Testy genetyczne
W dzisiejszych czasach nieinwazyjne testy genetyczne są standardem w opiece nad kobietami ciężarnymi. Są ogólnodostępne i każda kobieta spodziewająca się dziecka może je wykonać. Do powszechnie wykonywanego przez lekarzy ginekologów USG genetycznego dołączyły badania z krwi, takie jak m.in. test potrójny czy zintegrowany test PAPP-A. Warto zapytać o nie swojego ginekologa.
- Kiedy ginekolodzy szczególnie zalecają wykonanie genetycznych testów prenatalnych?
- Kiedy kobieta ukończyła 35 lat.
- Kiedy matka lub ojciec dziecka ma chorobę genetyczną o charakterze dziedzicznym.
- Kiedy w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych.
- Kiedy kobieta urodziła już wcześniej chore dziecko.
- Kiedy u kobiety dochodziło do poronień lub urodzeń dzieci martwych po 28. tygodniu ciąży.
- Kiedy kobieta przed zajściem w ciążę choruje na cukrzycę.
Polega na oznaczeniu w krwi ciężarnej alfa-fetoproteiny (AFP), hormonu gonadotropowego (hCG) oraz wolnego estriolu (uE3). Do badania wykorzystuje się próbkę krwi pobraną pomiędzy 14. a 20. tygodniem ciąży. Test potrójny jest testem przesiewowym w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego u płodu.
Test zintegrowany
Polega na łącznym wykonaniu testu PAPP-A (pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży) i testu potrójnego (pomiędzy 14. a 20. tygodniem ciąży). Test PAPP-A wykrywa u płodu predyspozycje do wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa, Patau. Uwaga! PAPP-A nie wykrywa choroby, lecz wystąpienie ryzyka, które wymaga weryfikacji innymi metodami. Test zintegrowany polega na łącznej analizie testu potrójnego i PAPP-A, co daje najwyższą wykrywalność wad płodu, sięgającą nawet 90 procent.
Więcej informacji na temat testów genetycznych i badań prenatalnych dla kobiet w ciąży znajdziecie Państwo w gabinecie ginekolog Moniki Bomersbach w Krakowie. Kontakt pod numerem telefonu 501 223 778. W gabinecie dostępne są również konsultacje w dziedzinie ginekologii dziecięcej i endokrynologii.
